Quelle: Labogen
https://shop.labogen.com/service-list/?group=1&animal=5
Andere mögliche Erbkrankheiten beim Australian Shepherd, die man testen lassen sollte und kann:
CEA - Collie Eye Anomalie
Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man Go-Normals
Der Erbgang nennt sich: autosomal rezessiv (1)
zu finden in den Rassen; Collies und anverwandte Rassen, Border, Bearded, Cattledog, Shepherds, Whippets, viele Langhaarrassen u.a.
prcd - PRA - Progressive Retinaatrophie
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrastsehen. Die Zapfenzellen hingegen auf das Tages- und Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
Erbgang: autosomal-rezessiv (1)
zu finden in den Rassen: Collies, Shepherd, Beardead, Border, Bolonka, Retriver, Cocker, Pudel, Terrier u.v.a.m.
DM - Exon 1 und 2 - Degenerative Myelopathie
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Erbgang: autosomal-rezessiv (1) mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist.
Rassen: Diese Erkrankheit tritt bei allen Rassen auf
NCL:
Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
Erbgang: autosomal-rezessiv (1)
Rassen: Cattle Dog, Australian Shepherd
hier gibt es jedoch unterschiedliche NCL Erkrankungen an unterschiedlichen Rassen, die auch unterschiedlich getestet werden.
Brachyurie (Stummelrute)
Vielen Hunderassen verleiht die Länge der Rute ihr charakteristisches Aussehen. Das Kupieren eines Hundes ist in Deutschland seit 1998 verboten. Ausnahmefälle sind medizinische Gründe. Auch das Ausstellen solcher Tiere ist laut Tierschutzhundeverordnung seit 2002 nicht mehr erlaubt. Die DNA-Analyse erlaubt nun den Nachweis, ob die Stummelrute eines natürlichen Ursprungs ist. Das Vorhandensein von zwei Brachyurie-Allelen (Homozygoter Genotyp) ist letal während der Embryogenese. Daher ist die Größe des Wurfes bei einer Verpaarung zweier stummelschwänziger Hunde verringert im Vergleich zu einer Verpaarung zweier langschwänziger Hunde.
Erbgang: autosomal dominant (2)
Rassen, Australian Shepherd, hier auch der Mini Aussie, Mudi Welsh Corgi u.a.
Cystinurie:
Cystinurie entsteht durch einen Defekt in der Resorption von Aminosäuren (COLA: Cystein, Ornithin, Lysin, Arginin) in den proximalen Nierentubuli. Cystinurie wurde bei mehr als 65 Hunderassen beobachtet. Bei Cystinurie bilden sich Cystinsteine in der Blase (Urolithiasis). Im Mittel tritt die Erkrankung bei Hunden mit 5 Jahren (2 - 7 Jahre) auf. Über 90 % der betroffenen Tiere sind Rüden. Aufgrund der anatomischen Gegebenheiten werden deutlich mehr Rüden in der tierärztlichen Praxis vorgestellt, da die Steine die männliche Harnröhre verlegen können.
Cystinurie hat eine erbliche Genese. Beim Hund sind verschiedene Erbgänge für Cystinurie bekannt. Es wurden bereits Mutationen für Cystinurie identifiziert, die in Genen liegen, die für das Aminosäuretransportsystem b0, + kodieren (SLC3A1 und SLC7A9).
Man unterteilt beim Hund 3 Typen von Cystinurie abhängig vom Vererbungsschema:
Typ I-A
- Vererbung autosomal rezessiv (betroffene Tiere tragen zwei Defektallele)
- Neufundländer, Landseer, Labrador Retriever
- verursacht durch Mutationen im SLC3A1 Gen
- schwere und früh-manifeste Form (ab Welpenalter oder bei jungen Hunden)
- beide Geschlechter betroffen
Typ II-A
- Vererbung autosomal dominant (betroffene Tiere tragen ein oder zwei Defektallele)
- Australian Cattle Dog
- verursacht durch Mutationen im SLC3A1 Gen
- schwere und früh-manifeste Form (ab Welpenalter oder bei jungen Hunden)
- beide Geschlechter betroffen
Typ II-B
- Vererbung autosomal dominant (1)(betroffene Tiere tragen ein oder zwei Defektallele)
- Zwergpinscher
- verursacht durch Mutationen im SLC7A9 Gen
- beide Geschlechter betroffen
Typ III
- leichtere und spät-manifeste Form
- nur männliche Tiere betroffen
- bisher keine Mutation bekannt
- ein modifizierender Androgeneffekt wird vermutet
- mehr als 60 Rassen: Mastiff, Französische Bulldogge, Basset, Irish Terrier, Scottish Deerhound, u.a.
Über diese Cystinurie läuft an der Tiho Hannover in diesen Wochen ein Forschungsprojekt.
Ziele des Projekts:
Aufbau einer Bio-Bank für Hunderassen mit Cystinurie
Erbgangsanalysen
Analyse der Kandidatengene, die zu Cystinurie führen mittels Sequenzierung der entsprechenden Regionen im Genom
Praktische Anwendung: Entwicklung eines Gentest
Welche Rassen interessieren uns insbesondere?
Kromfohrländer
Irish Terrier
Scottish Deerhound
Dackel
Englische Bulldogge
Französische Bulldogge
Basset
Kooikerhondje
Mastiff
Tibet Spaniel
u. a.
Link zur Studie und zum Download der jeweiligen Unterlagen:
https://www.tiho-hannover.de/kliniken-institute/institute/institut-fuer-tierzucht-und-vererbungsforschung/forschung/forschungsprojekte-hund/cystinurie/
Diese Ausführung entnahm ich der gleichen Quelle der Tho Hannover
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Erläuterungen der Erbgänge:
(1) autosomal rezessiv :
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.
Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.
(2) autosomal dominant:
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.
3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.
Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Träger der Mutation und betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.
